A Síndrome de Down não é uma doença, mas sim uma mutação do material genético humano, presente em todas as raças.
O Dia Internacional da Síndrome de Down (21/03), faz alusão aos 3 cromossomos no par número 21, característico das pessoas portadoras da patologia, que começa na gestação, quando as células do embrião são formadas com 47 cromossomos, sendo que o normal seriam 46 cromossomos.